Síndrome de Down? o que é isso?
- apaecqblog
- 16 de mar. de 2018
- 2 min de leitura
A síndrome de Down é a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma aberração cromossômica microscopicamente desmontável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21 (O cromossoma 21 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. Este cromossoma aparece normalmente em duplicado nos humanos. O cromossoma 21 é o menor cromossoma humano.), na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui deficiencia intelectual e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 ( um a mais do que o normal, trissomia 21). É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém nascido com a síndrome se a mãe tem 30 anos de idade é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos de idade, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a frequencia da síndrome de Down é de 1
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem deficiência intelectual de leve a moderado; algumas não apresentam esta característica e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter a deficiência intelectual severa.
Nem sempre a criança com síndrome de Down apresentam todas as características físicas; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem apresentar a maioria dos sinais da síndrome. Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
- achatamento da parte de trás da cabeça,
- Inclinação das fendas palpebrais,
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
- língua proeminente,
- ponte nasal achatada,
- orelhas ligeiramente menores,
- boca pequena,
- Tônus muscular diminuído,
- ligamentos soltos,
- mãos e pés pequenos,
- pele na nuca em excesso.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso de desenvolvimento das crianças om síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
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